肢端肥大症是由于垂体分泌过多生长激素（GH）所致的内分泌代谢性疾病，约95%是由垂体腺瘤引起。患者通常会有一系列典型临床表现。首段：肢端肥大症患者会出现多种临床表现，其中面容改变较为典型，比如患者的额头、颧骨等部位会逐渐突出，下巴也会向前伸，约有90%的患者会有这种面容变化。
面容与骨骼改变
面部特征：患者面部会变得粗糙，额头增宽，眶上嵴、颧骨及下颌骨突出，嘴唇增厚，鼻子增大，牙缝增宽等。例如，很多患者会发现自己原本合适的帽子、眼镜等突然变得不合适了，就是因为面部骨骼和软组织增生导致的。骨骼方面：手脚部位的骨骼会增生变粗，手指、脚趾变粗，患者会感觉手指活动不灵活，鞋子尺码会逐渐增大。部分患者还会出现脊柱侧弯等骨骼畸形情况。
内分泌相关表现
生长激素过度分泌引发的代谢问题：患者可能出现血糖升高的情况，约有2/3的患者会发生葡萄糖耐量受损，甚至发展为糖尿病。这是因为生长激素会对抗胰岛素的作用，影响体内的糖代谢。垂体瘤压迫症状：垂体瘤增大可能会压迫周围组织，比如压迫视神经会导致视力下降、视野缺损等。女性患者可能出现月经紊乱、闭经等情况，男性患者可能有性功能减退等表现。
全身系统受累表现
心血管系统：肢端肥大症患者患高血压的几率明显增高，约50% - 70%的患者有高血压。同时，还可能出现心脏肥大、心肌病变等，增加心力衰竭的风险。呼吸系统：患者可能会出现睡眠呼吸暂停综合征，表现为睡眠中频繁呼吸暂停，白天嗜睡等。这是因为上呼吸道软组织增生，导致气道狭窄。另外，肺部也可能出现病变，影响呼吸功能。肌肉骨骼系统：除了前面提到的骨骼改变外，患者还可能有肌肉无力、关节疼痛等表现，影响日常活动能力。