阿尔兹海默症是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。目前认为，其发病与多种因素相关。据研究，遗传因素是其中一个重要方面，约有10%的阿尔兹海默症患者存在明确的家族遗传倾向，携带特定基因突变（如APP、PSEN1、PSEN2基因等）会显著增加发病风险。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 若家族中有亲属患阿尔兹海默症，一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）发病风险比普通人群高。比如父母一方患病，子女患病几率约为50%左右。特定基因影响： APP基因发生突变时，会导致淀粉样蛋白前体异常代谢，产生过多异常的β - 淀粉样蛋白沉积，这是阿尔兹海默症病理特征之一；PSEN1和PSEN2基因变异会影响γ - 分泌酶功能，进而影响淀粉样蛋白的生成和代谢过程，增加患病风险。
环境因素影响
头部外伤： 重度头部外伤者患阿尔兹海默症的风险增加。有研究发现，头部外伤史超过一次且较严重的人群，患病几率比无头部外伤人群高2 - 3倍。不良生活方式： 长期吸烟的人患阿尔兹海默症风险更高。吸烟会导致血管收缩，影响大脑血液供应，还会产生有害物质损伤神经细胞；缺乏运动也是一个风险因素，缺乏体育锻炼的人比经常运动的人患阿尔兹海默症的可能性高出约30% - 50%。
大脑神经递质变化
乙酰胆碱减少： 阿尔兹海默症患者大脑中乙酰胆碱能神经元大量变性，乙酰胆碱水平显著降低。乙酰胆碱在学习、记忆等认知功能中起重要作用，其减少会导致认知功能障碍，出现记忆减退、思维迟缓等症状。其他神经递质异常： 去甲肾上腺素、5 - 羟色胺等神经递质也会发生改变。去甲肾上腺素能神经元变性会影响患者的情绪、注意力等；5 - 羟色胺水平降低与患者的抑郁、睡眠障碍等也有关系，这些神经递质的异常共同参与了阿尔兹海默症的发病过程。