杜氏肌营养不良症的诊断通常需要综合多方面来进行。一般来说，医生会通过临床症状、家族史、实验室检查以及基因检测等方式来诊断。
临床症状观察
肌肉无力表现： 患儿通常在3 - 5岁左右开始出现症状，首先表现为进行性的肌肉无力，尤其是腿部肌肉，会出现走路缓慢、易跌倒、跑跳困难等情况。随着病情进展，肌肉无力会逐渐累及上肢等部位。肌肉萎缩迹象： 患病儿童的肌肉会逐渐萎缩，从外观上看，腿部肌肉可能会变得较为臃肿但实则是假肥大现象，同时肌肉力量不断下降。
家族史询问
遗传倾向了解： 杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病，所以家族中如果有男性亲属患有类似疾病，就要高度怀疑家族中存在致病基因的携带情况。比如家族中祖父辈有男性患有该病，那么其后代男性成员患病风险会增高。
实验室检查
血清肌酸激酶检测： 患者血清中的肌酸激酶水平会显著升高，通常会高于正常参考值的10倍以上。这是因为肌肉细胞受损后，肌酸激酶释放到血液中导致其浓度升高。肌电图检查： 通过肌电图可以发现肌肉存在异常的电活动，显示出肌源性损害的特征，如运动单位电位时限缩短、波幅降低等情况。
基因检测
基因突变检测： 基因检测是诊断杜氏肌营养不良症的重要手段。通过对DMD基因进行检测，可以发现是否存在基因突变。如果检测到DMD基因存在缺失或重复等突变情况，基本可以确诊为杜氏肌营养不良症。例如，约60% - 70%的患者可以通过基因检测发现DMD基因的缺失突变。