杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，诊断主要通过多种方式综合判断。一般来说，医生会从临床症状、基因检测、肌肉活检等方面进行诊断。
临床症状观察
症状表现： 患儿通常在3 - 5岁左右开始出现症状，表现为走路缓慢、易跌倒，奔跑困难，上下楼梯费力等。随着病情进展，会出现肌肉无力进行性加重，肌肉逐渐萎缩，例如小腿肌肉可能会假性肥大。早期识别： 家长要留意孩子在生长发育过程中的运动能力发展情况，如果发现孩子在相应年龄段的运动表现明显落后于同龄人，就要提高警惕，及时带孩子就医检查。
基因检测
检测原理： 杜氏肌营养不良症是由于抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变引起的。通过基因检测可以发现DMD基因的缺失、重复等突变情况。检测方法： 常用的有聚合酶链反应（PCR）等技术。一般可以通过抽取外周血进行基因检测，这种检测方法相对简便，而且能比较准确地判断是否存在DMD基因的异常。
肌肉活检
活检目的： 肌肉活检是为了观察肌肉组织的病理变化。在杜氏肌营养不良症患者的肌肉活检中，可以看到肌肉纤维变性、坏死以及再生等病理改变。活检过程： 医生会在局部麻醉下，取少量肌肉组织进行检查。虽然这是一种有创检查，但对于明确诊断具有重要意义，尤其是在基因检测结果不明确时，肌肉活检可以作为重要的辅助诊断手段。
血清生化检查
指标检测： 血清中的肌酸激酶（CK）等酶的水平会明显升高。正常情况下，血清中的CK含量较低，但在杜氏肌营养不良症患者体内，由于肌肉细胞受损，大量的CK释放到血液中，导致血清CK水平可升高至正常的10倍以上甚至更高。通过检测血清中的CK等生化指标，可以为诊断提供参考依据。注意事项： 抽血检查前不需要空腹，但要避免剧烈运动后马上抽血，因为运动可能会影响CK等指标的检测结果，从而干扰诊断。