巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。患者常出现一些典型症状。一般来说，患者会有贫血相关表现，比如面色苍白，这在约50%的患者中较为常见；还会有疲劳、乏力等症状，大约有60% - 70%的患者会感觉浑身没劲儿。
血液系统表现
面色苍白： 因为红细胞生成减少，血液携氧能力下降，导致皮肤黏膜呈现苍白状态，这是比较直观的外观表现。疲劳乏力： 由于氧气运输不足，身体各组织器官得不到充足氧气供应，患者会经常感觉疲惫，活动耐力明显下降。
消化系统表现
食欲减退： 患者可能会出现不想吃饭的情况，食量较平时明显减少。腹胀腹泻： 胃肠道黏膜细胞增殖速度减慢，影响消化吸收功能，进而出现腹胀、腹泻等症状，大约有20% - 30%的患者会有此类表现。
神经系统表现
手脚麻木： 维生素B₁₂缺乏时会影响神经系统，导致外周神经受损，出现手脚麻木的感觉，就像有蚂蚁在爬一样。行走不稳： 严重时会影响脊髓后索和侧索，导致患者行走时摇摇晃晃，容易摔倒，这是因为神经传导受到影响，协调功能出现障碍。