生殖细胞肿瘤是来源于生殖细胞的一组肿瘤，可发生在性腺（如睾丸、卵巢）或性腺外部位。在男性中，约60%的睾丸肿瘤是生殖细胞肿瘤；在女性中，卵巢生殖细胞肿瘤约占卵巢恶性肿瘤的5% - 10%。
发病部位与类型
发生在睾丸的生殖细胞肿瘤：
精原细胞瘤： 约占睾丸生殖细胞肿瘤的40% - 50%，多见于30 - 50岁的成年人。它生长较为缓慢，对放疗敏感。非精原细胞瘤： 包括胚胎癌、畸胎瘤、绒毛膜上皮癌等多种类型。胚胎癌恶性程度较高，生长迅速；畸胎瘤又可分为成熟畸胎瘤（良性）和未成熟畸胎瘤（恶性）。
发生在卵巢的生殖细胞肿瘤：
无性细胞瘤： 好发于青少年及年轻妇女，单侧居多，肿瘤为实性，表面光滑，对放疗极度敏感。内胚窦瘤： 多见于儿童及年轻妇女，恶性程度极高，生长迅速，往往在短期内就会出现转移。成熟囊性畸胎瘤： 又称皮样囊肿，是最常见的卵巢良性肿瘤，可发生于任何年龄，以20 - 40岁居多，通常为单侧，囊内含有皮脂、毛发，有时可见牙齿或骨骼等。
症状表现
睾丸生殖细胞肿瘤：
患者常发现睾丸无痛性肿大，质地坚硬。有的患者可能伴有阴囊坠胀感。如果是绒癌等特殊类型，可能会出现HCG升高相关表现，如男性乳房发育等。
卵巢生殖细胞肿瘤：
若为良性的成熟囊性畸胎瘤，一般没有明显症状，往往是在妇科检查或B超检查时发现；而恶性的生殖细胞肿瘤，可能会出现腹胀、腹痛、腹部肿块等症状，内胚窦瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）会显著升高，无性细胞瘤患者血清乳酸脱氢酶（LDH）可能升高。
诊断方法
影像学检查：
超声检查： 对于睾丸和卵巢的生殖细胞肿瘤诊断有重要价值。可以观察肿瘤的大小、形态、位置以及内部回声等情况。例如，睾丸超声能清晰显示睾丸内肿瘤的情况，卵巢超声可了解卵巢肿块的特征。CT和MRI检查： 有助于进一步明确肿瘤的范围，判断有无转移等情况。对于判断腹膜后淋巴结是否转移以及其他部位的转移情况有重要意义。
肿瘤标志物检测：
AFP： 内胚窦瘤患者AFP明显升高，非精原细胞瘤患者AFP也可能升高。HCG： 绒癌及部分非精原细胞瘤患者HCG升高。LDH： 无性细胞瘤患者LDH常升高。通过检测这些肿瘤标志物，结合临床症状和影像学检查，有助于生殖细胞肿瘤的诊断和病情监测。