生殖细胞肿瘤是起源于生殖细胞的肿瘤，可发生在性腺（如卵巢、睾丸）或性腺外部位。它在儿童和青少年中相对常见，约占儿童恶性肿瘤的3% - 5%。
发病部位分类
性腺内生殖细胞肿瘤：
睾丸生殖细胞肿瘤：在男性中较为多见，占男性所有恶性肿瘤的1%左右。其中精原细胞瘤约占睾丸生殖细胞肿瘤的50% - 60%，非精原细胞瘤如胚胎癌、畸胎瘤等也较为常见。卵巢生殖细胞肿瘤：在女性生殖细胞肿瘤中占比高，约占卵巢肿瘤的20% - 40%，常见类型有成熟畸胎瘤（良性居多）、未成熟畸胎瘤、内胚窦瘤等。
性腺外生殖细胞肿瘤：
可发生在身体的中线部位，如纵隔、骶尾部、腹膜后等部位。纵隔生殖细胞肿瘤约占纵隔肿瘤的10% - 20%，其中畸胎瘤较为常见；骶尾部生殖细胞肿瘤在新生儿和婴儿中相对多见，部分为良性，部分为恶性。腹膜后生殖细胞肿瘤可发生在任何年龄，肿瘤大小差异较大。
病理类型分类
良性生殖细胞肿瘤：比如成熟畸胎瘤，它包含多种成熟的组织成分，如皮肤、毛发、牙齿、脂肪等组织，一般生长缓慢，对周围组织的侵犯和破坏相对较小。恶性生殖细胞肿瘤：像内胚窦瘤，多见于儿童和青少年，恶性程度高，生长迅速，容易发生转移；胚胎癌也是恶性程度较高的类型，具有较强的侵袭性和增殖能力。还有无性细胞瘤，好发于青春期及年轻女性，对放疗敏感。
临床表现分类
局部表现
睾丸生殖细胞肿瘤：患者可能发现睾丸无痛性肿大，质地较硬，有的伴有阴囊坠胀感。卵巢生殖细胞肿瘤：卵巢部位的肿瘤增大时，可能引起下腹部坠胀、疼痛等不适，若肿瘤发生扭转，会出现剧烈腹痛。性腺外生殖细胞肿瘤：纵隔部位的肿瘤增大可能压迫气管、食管等，导致呼吸困难、吞咽困难；骶尾部的肿瘤可能引起骶尾部肿胀、疼痛，影响排便、排尿功能等。
全身表现
部分生殖细胞肿瘤患者会出现发热、消瘦等全身症状。例如恶性程度较高的肿瘤，由于肿瘤细胞的生长代谢活跃，可能导致机体消耗增加，出现体重下降、乏力等表现。有些生殖细胞肿瘤还可能分泌一些激素，引起相应的内分泌紊乱表现，如绒毛膜癌可能分泌绒毛膜促性腺激素，导致女性出现不规则阴道出血等类似妊娠的表现。