胚胎染色体异常是导致流产、胎儿畸形等不良妊娠结局的重要原因之一，约50% - 60%的早期自然流产与胚胎染色体异常有关。
孕妇年龄因素：
女性年龄：随着女性年龄增长，卵子质量会下降，染色体发生异常的几率逐渐升高。35岁以上的孕妇，胎儿染色体异常的风险明显增加。比如，35岁孕妇胎儿患21 - 三体综合征（唐氏综合征）的风险约为1/350，而40岁时则升高到1/100左右。男性年龄：男性年龄增大，精子的质量也可能下降，精子的染色体发生异常的概率也会增加，虽然影响相对女性较小，但也是导致胚胎染色体异常的因素之一。
环境因素影响：
辐射因素：长期接触高剂量的辐射，如职业性接触放射性物质、接受过量的医疗辐射等，会增加胚胎染色体异常的风险。例如，在放射科工作的人员，如果防护不当，长期接触X射线等，其生育的胚胎染色体异常概率会高于正常人群。化学物质：孕妇接触一些有害化学物质，如苯、甲醛、农药等。长期处于含有这些化学物质的环境中，会干扰胚胎的正常发育，导致染色体异常。比如，在新装修且未充分通风的房屋中居住较长时间的孕妇，接触甲醛等有害物质，可能影响胚胎染色体。
亲本染色体异常：
父方染色体异常：父亲的生殖细胞在形成过程中，如果染色体发生了畸变，那么遗传给胚胎的染色体就可能异常。例如，父亲携带平衡易位染色体，虽然自身表型正常，但在形成精子时，会产生异常的精子，与卵子结合后就可能导致胚胎染色体异常。母方染色体异常：母亲自身如果存在染色体结构或数目异常，也会传递给胚胎。像母亲是罗氏易位携带者，就容易使胚胎出现染色体数目异常的情况。