新生儿巨结肠多为先天性巨结肠，病因尚不明确，主要由感染因素、代谢紊乱、遗传因素等引起。具体表现为结肠肠壁神经细胞发育停滞或缺乏肠壁神经节细胞，致使该段肠管痉挛无法蠕动，形成先天性发育畸形，病变部位常呈狭窄状，粪便会积聚在病变肠管的近端结肠处。为促使粪便排出，近端结肠会持续痉挛和蠕动，导致近段结肠肥厚扩张，进而形成新生儿巨结肠。
一、正常新生儿一般出生后24小时内排出首次胎便，而新生儿巨结肠则是出生后不排胎便，排胎便及排空时间均延迟。
1.出生后2-3天内可能出现部分甚至完全性肠梗阻症状。
(1)此后会有顽固性便秘，3-7天甚至1-2周才排便1次。
(2)由于肠梗阻，可能出现呕吐，呕吐量随梗阻严重程度而异，呕吐物含少量胆汁。
二、还会导致长期腹胀，进而出现食欲下降、营养不良以及发育迟缓现象。
新生儿巨结肠可根据临床表现以及X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检等检查方法确诊，确诊后可采取根治性手术治疗，即彻底切除病变处狭窄肠段。
总之，新生儿巨结肠有其独特的症状表现和诊断治疗方法，需要及时关注和处理。