先天性巨结肠是一种多基因遗传性疾病，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张。以下是关于先天性巨结肠的一些信息：
1.病因：先天性巨结肠的确切病因尚不清楚，目前认为与遗传、环境等多种因素有关。
2.症状：
胎便排出延迟，顽固性便秘；
腹胀逐渐加重；
营养不良、发育迟缓。
3.诊断：
直肠指检：肛门括约肌张力正常；
钡剂灌肠：直肠、乙状结肠和降结肠狭窄、痉挛，病变部位以上结肠明显扩张；
直肠黏膜组织化学染色乙酰胆碱酯酶（AChE）、胆碱乙酰化酶（ChAT）：正常肠段为ChAT阳性，AChE阴性，病变肠段为AChE阳性，ChAT阴性；
直肠黏膜活检：可见固有膜内及黏膜下大量肥大细胞脱颗粒。
4.治疗：
保守治疗：适用于轻症患儿，包括开塞露、扩肛、盐水灌肠等。
手术治疗：常用的手术方式有Swenson手术、Duhamel手术等。
5.预防：
孕期避免接触致畸物质；
新生儿期及时处理胎便；
注意饮食卫生，预防感染。
需要注意的是，以上内容仅供参考，具体治疗方案应根据患者的具体情况制定。如果您的孩子出现相关症状，建议及时就医，以便获得更专业的治疗建议。