先天性巨结肠是一种常见的消化道发育畸形，主要是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张。这种疾病好发于新生儿和儿童，成年人相对较少见。
先天性巨结肠的临床表现主要包括以下几个方面：
1.胎便排出延迟：正常情况下，新生儿在出生后24小时内应该排出胎便，如果出生后48小时仍未排出胎便，或者排出的胎便量少、浓稠，需要警惕先天性巨结肠的可能。
2.顽固性便秘：患儿会出现顽固性便秘，需要使用开塞露或者灌肠等方法才能排便。
3.腹胀：由于粪便淤滞，近端结肠会逐渐扩张、肥厚，导致腹胀。
4.营养不良：长期的便秘会导致营养吸收不良，患儿会出现营养不良、生长发育迟缓等症状。
先天性巨结肠的诊断主要依靠临床表现、钡剂灌肠造影等检查。对于疑似先天性巨结肠的患儿，医生会首先进行详细的体格检查和病史询问，然后进行钡剂灌肠造影等检查，以明确诊断。
先天性巨结肠的治疗主要包括保守治疗和手术治疗两种方法。保守治疗主要是通过灌肠、扩肛等方法缓解症状，适用于病情较轻的患儿。手术治疗是先天性巨结肠的主要治疗方法，通过切除病变的结肠段，重建肠道的连续性，从而达到治疗的目的。
先天性巨结肠的预后与病情的严重程度、治疗方法的选择等因素有关。一般来说，早期诊断、早期治疗的预后较好。如果病情延误，导致近端结肠扩张、肥厚严重，手术难度增加，预后也会相应变差。
需要注意的是，先天性巨结肠的诊断和治疗需要专业医生的指导。如果家长发现孩子有上述症状，应及时带孩子到医院就诊，以免延误病情。