自闭症的产生是多种因素共同作用的结果。目前研究发现，约70%~90%的自闭症与遗传因素密切相关，比如某些基因突变可能会增加患自闭症的风险。
遗传因素方面
特定基因变异：有研究表明，多个基因的变异与自闭症的发生相关，例如SHANK3基因等发生突变时，孩子患自闭症的可能性会明显升高。而且如果家族中有自闭症患者，后代患病的风险比普通人群高出数倍。染色体异常：像21 - 三体综合征等染色体异常疾病，常常伴随自闭症症状。大约有10%~20%的自闭症儿童存在染色体结构或数目异常的情况。
孕期环境因素影响
母体感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加孩子患自闭症的几率。有数据显示，孕期母亲感染过病毒的胎儿，患自闭症的风险比未感染的胎儿高约20%。孕期用药不当：如果孕妇在孕期擅自服用一些可能影响胎儿神经发育的药物，也可能对胎儿神经系统产生不良影响，进而增加孩子患自闭症的风险。孕期接触有害物质：孕妇长期接触铅、汞等有害物质，会干扰胎儿大脑的正常发育，使得孩子患自闭症的概率上升。
出生后早期环境因素
早期营养缺乏：婴儿在出生后的前几年，如果缺乏某些重要的营养物质，如Omega - 3脂肪酸等，可能会影响神经系统的发育，增加患自闭症的风险。有研究发现，母乳喂养中Omega - 3脂肪酸含量充足的婴儿，患自闭症的比例相对较低。早期生活环境过于单一：孩子在婴幼儿时期，如果长期处于缺乏丰富刺激的环境中，如很少与他人交流互动、接触的环境变化少等，可能会对大脑的社交和认知功能发育产生不利影响，增加患自闭症的可能性。