杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的进行性肌病，主要影响男性儿童。通常在3-5岁时开始出现症状，表现为走路笨拙、易摔倒，随着病情进展，肌肉无力逐渐加重，一般在12岁左右丧失行走能力，20-30岁因呼吸衰竭、心力衰竭等并发症死亡。
病因是什么
杜氏肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变引起的。该基因位于X染色体上，由于遗传因素，男性只有一条X染色体，若此基因发生突变，就无法正常合成抗肌萎缩蛋白，导致肌肉细胞结构和功能异常，逐渐出现肌肉萎缩、无力等症状。
有哪些症状表现
肌肉方面：早期主要是骨盆带肌肉无力，表现为走路缓慢、易跌倒、上下楼梯困难等。随着病情发展，肩胛带肌肉也会受累，出现翼状肩（肩胛骨突出像翅膀一样）、手臂举不高。后期全身肌肉都会萎缩无力，累及呼吸肌时会出现呼吸困难，累及心肌时会影响心脏功能。其他方面：部分患者可能伴有智力轻度低下等情况。
如何进行诊断
临床症状评估：医生会详细询问患者的病史，观察患者的肌肉运动情况，如走路姿势、肌肉力量等。基因检测：通过检测DMD基因是否存在突变来确诊。这是最准确的诊断方法，可发现基因的缺失、重复等突变类型。肌肉活检：取部分肌肉组织进行病理检查，可见肌肉纤维坏死、再生，肌膜核内移等特征性改变，有助于辅助诊断。
如何进行治疗
药物治疗：目前有糖皮质激素可用于延缓病情进展，如泼尼松等，能一定程度上维持肌肉力量，但长期使用可能会有一些副作用，如体重增加、骨质疏松等，需要在医生严密监测下使用。康复治疗：包括物理治疗和康复训练，物理治疗可以采用按摩、理疗等方法改善肌肉血液循环，康复训练则侧重于维持关节活动度、增强肌肉力量（在患者能承受的范围内），帮助患者保持运动功能，提高生活自理能力。手术治疗：对于晚期出现严重脊柱侧弯等畸形的患者，可能需要进行脊柱矫形手术，但手术风险也需要充分评估。