慢性粒细胞白血病是怎么回事

慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。据统计,它约占成人白血病的15% - 20%。

发病机制是怎样的

慢性粒细胞白血病主要是由于费城染色体(Ph染色体)异常导致的。Ph染色体是9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位到22号染色体长臂的断裂点簇集区(BCR)形成BCR - ABL融合基因,该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性,持续激活下游信号通路,导致造血干细胞异常增殖,从而引发慢性粒细胞白血病。

有哪些常见症状表现

贫血相关表现:患者会出现乏力、疲倦、头晕等症状,这是因为骨髓中白血病细胞增殖,抑制了正常造血,导致红细胞生成减少,携氧能力下降。脾脏肿大:约有70% - 80%的患者会有脾脏肿大的情况,患者自己可能会摸到左上腹有肿块,还可能伴有腹胀等不适。白细胞异常增高表现:白细胞明显增高时,患者可能会有头晕、头痛等症状,严重时可能影响血液循环。

怎么进行诊断鉴别

血常规检查:外周血白细胞计数明显增高,常超过20×10^9/L,甚至可高达100×10^9/L以上,中性粒细胞显著增多,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。骨髓穿刺检查:骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高,其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始粒细胞通常小于10%。染色体检查:90%以上的慢性粒细胞白血病患者可检测到Ph染色体,这是诊断慢性粒细胞白血病的重要依据。

有哪些治疗方式

靶向治疗:伊马替尼是常用的靶向药物,它可以特异性地抑制BCR - ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性,从而阻断下游信号通路,使白血病细胞凋亡。患者需要长期服用伊马替尼,但多数患者经过治疗后病情可以得到有效控制,生存质量得到改善。异基因造血干细胞移植:这是目前可能治愈慢性粒细胞白血病的方法,一般适用于年轻、有合适供者的患者。但移植存在一定风险,如感染、移植物抗宿主病等。干扰素治疗:以前曾使用干扰素进行治疗,通过调节机体免疫功能来抑制白血病细胞的增殖,但现在随着靶向治疗的发展,其应用相对减少。