慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。它在慢性白血病中较为常见,约占慢性白血病的90%左右。
疾病的基本特征
发病机制: 主要是由于费城染色体(Ph染色体)异常导致的。Ph染色体是9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位到22号染色体长臂的断裂点集中区(BCR)形成的BCR - ABL融合基因,该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性,导致粒细胞增殖失控。临床表现: 早期可能没有明显症状,随着病情进展,患者会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现,还可能有脾脏肿大,部分患者脾脏可肿大至脐部甚至盆腔。
诊断方法
血常规检查: 外周血白细胞计数明显增高,常超过20×10⁹/L,甚至可高达100×10⁹/L以上,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。红细胞和血小板早期多正常,晚期可减少。骨髓穿刺检查: 骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高,其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始粒细胞通常小于10%。
治疗相关情况
靶向治疗药物: 伊马替尼是治疗慢性粒细胞白血病的常用靶向药物,它能特异性地抑制BCR - ABL酪氨酸激酶的活性,使肿瘤细胞凋亡。伊马替尼可以显著改善患者的预后,让患者的生存期明显延长,很多患者经过规范服用伊马替尼后能长期生存,生活质量接近正常人。异基因造血干细胞移植: 这是目前可能治愈慢性粒细胞白血病的方法。适用于符合移植条件的患者,如年轻患者、有合适供体的患者等。但移植存在一定风险,如移植相关的感染、移植物抗宿主病等并发症。一般来说,同胞全相合供者的移植效果相对较好,不过移植的成功率和预后也受到多种因素影响,如患者的年龄、疾病分期等。
