噬血细胞综合征是一种较为严重的血液系统疾病，患者会出现多种症状。通常起病比较急，约有半数患者在确诊时病程不超过4周。
发热表现
持续高热： 多数患者会出现持续发热的情况，体温可高达38.5℃以上，而且往往是反复发热，普通的退热措施可能效果不佳。比如有的患者会连续几天体温维持在39℃左右，持续不退。发热无明显感染灶： 与普通的感染性发热不同，噬血细胞综合征引起的发热一般找不到明确的感染病灶，不像肺炎会有肺部的炎症表现、泌尿系统感染会有尿频尿急尿痛等表现。
血液系统症状
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力等贫血症状。这是因为噬血细胞综合征影响了骨髓的造血功能，导致红细胞生成减少。一般患者会感觉自己比平时更容易疲倦，活动后气短等。血小板减少： 血小板减少会导致皮肤出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等症状。比如皮肤轻轻一磕碰就会出现瘀斑，或者刷牙时容易牙龈出血。
肝脾淋巴结肿大
肝脾肿大： 患者的肝脏和脾脏会肿大，通过腹部触诊可以感觉到肝脾增大。肿大的肝脏和脾脏可能会引起右上腹不适等症状。例如，有的患者会感觉右上腹有胀满感。淋巴结肿大： 全身多处淋巴结可能会肿大，常见的是颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大。肿大的淋巴结一般质地较软，有的可能有轻度压痛，但不像恶性肿瘤转移导致的淋巴结那样坚硬固定。
其他系统表现
呼吸系统表现： 部分患者可能出现咳嗽、咳痰等呼吸系统症状，但一般没有明显的肺部感染病原体证据。比如有的患者会偶尔咳嗽，但胸片检查可能没有典型的肺炎表现。神经系统表现： 少数患者会出现神经系统症状，如头痛、呕吐、意识障碍等。这是因为噬血细胞浸润到神经系统，影响了神经系统的正常功能。例如有的患者会出现头痛剧烈，伴有喷射性呕吐等情况。