唐氏筛查主要包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查通常在怀孕11-13周+6天进行，主要是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合征风险。孕中期唐氏筛查一般在怀孕15-20周+6天进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征的风险值。
孕早期唐氏筛查项目
超声NT测量： 超声检查是孕早期唐氏筛查的重要部分，通过B超测量胎儿颈部皮肤与皮下组织之间的无回声透明层厚度，正常情况下NT值应小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险可能增加。血清学指标检测： 同时会检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，结合NT值和孕妇的年龄等信息，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险程度。
孕中期唐氏筛查项目
血清学指标检测： 主要检测AFP、hCG、uE3这三项指标。AFP是胎儿肝细胞产生的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而升高，唐氏综合征胎儿的AFP水平通常会偏低；hCG在唐氏综合征胎儿孕妇血清中会升高；uE3水平在唐氏综合征胎儿孕妇血清中往往降低。结合孕妇信息计算风险： 医生会将孕妇的年龄、体重、孕周等因素与血清学指标结果相结合，通过专门的风险计算软件来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率，一般风险值分为低风险、临界风险和高风险。
无创DNA产前检测（可作为补充项目）
检测原理： 无创DNA产前检测是采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病（如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体）的风险。适用人群： 对于孕中期唐氏筛查临界风险或既往有不良孕产史等情况的孕妇，可以考虑进行无创DNA产前检测进一步明确胎儿染色体情况，但它不能完全替代羊水穿刺等有创检查。