唐氏筛查主要包括孕早期唐筛和孕中期唐筛两种常见项目。孕早期唐筛一般在怀孕11 - 13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合征风险，其中NT的正常范围一般是小于2.5毫米。
孕早期唐氏筛查：
超声NT测量： 通过B超检查测量胎儿颈部透明层的厚度，这是评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的重要指标之一。一般在怀孕11 - 13周+6天进行该项检查，正常情况下NT值应小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险可能会增加。血清学指标检测： 同时会检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）等指标，结合NT值和孕妇的年龄等因素，通过特定的计算公式来评估胎儿患唐氏综合征的风险率。
孕中期唐氏筛查：
血清学指标检测： 通常在怀孕15 - 20周+6天进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。医生会根据这些指标的检测结果，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。一般来说，AFP的中位数倍数、HCG的MOM值等指标会在正常范围内或有一定的波动范围，通过综合分析这些指标来判断风险。综合风险评估： 根据上述检测到的血清学指标以及孕妇的基本信息等，运用专业的风险评估模型来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。如果风险概率处于高风险范围，可能需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，但风险相对较低。
无创DNA产前检测：
检测原理： 无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等）的风险率。一般在怀孕12周以后就可以进行检测。优势与适用情况： 相比传统的唐氏筛查，无创DNA产前检测的准确性相对更高，尤其是对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高。它适用于年龄大于35岁但不愿接受有创产前诊断的孕妇，或者唐筛结果为临界风险的孕妇等情况。不过，无创DNA检测也有一定的局限性，它不能完全替代羊水穿刺等有创检查，当无创DNA检测结果提示高风险时，仍需要进行羊水穿刺来明确诊断。