唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声筛查两项主要内容。一般在怀孕15 - 20周左右进行血清学筛查，费用大概在200 - 500元左右。
血清学筛查项目
甲胎蛋白（AFP）检测：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白水平来判断。一般来说，AFP的正常范围会因孕周等因素有所不同，它能为唐氏综合征的评估提供重要信息。人绒毛膜促性腺激素（hCG）检测：检测孕妇血清中的hCG含量，hCG的数值变化也与唐氏综合征的风险评估相关，医生会根据hCG等指标综合判断胎儿患唐氏综合征的概率。
超声筛查项目
颈项透明层（NT）测量：通常在怀孕11 - 13周+6天进行超声检查，测量胎儿颈部后面皮肤下液体的厚度，正常NT值一般小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险可能会增加。胎儿鼻骨检查：超声检查胎儿的鼻骨情况也是唐氏筛查超声项目的一部分，唐氏综合征胎儿往往存在鼻骨发育异常的情况，通过观察鼻骨是否正常可以辅助判断胎儿是否有染色体异常风险。
联合筛查项目
血清学与超声联合筛查：将血清学筛查得到的AFP、hCG等指标与超声筛查的NT、鼻骨等结果相结合，进行综合评估，能更准确地判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。比如，当血清学指标显示风险较高，同时NT增厚等超声指标异常时，胎儿患唐氏综合征的可能性就更大。