巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位时就可能形成巧克力囊肿，其中异位的内膜细胞种植在卵巢上比较常见。据统计，子宫内膜异位症患者中约有40% - 50%会合并巧克力囊肿。
一、经血逆流因素
经期宫腔操作影响： 女性在月经期间，子宫内膜会脱落出血。如果经期进行性生活，或者做宫腔内的手术，比如刮宫等，就可能导致经血逆流。经血中的子宫内膜碎片会随着输卵管逆流到盆腔，种植在卵巢表面等部位，然后逐渐生长形成巧克力囊肿。例如，有过多次宫腔操作史的女性，患巧克力囊肿的风险相对较高。月经周期因素： 正常情况下，子宫内膜每月会有周期性的脱落出血。但如果月经周期紊乱，比如月经经期延长、月经量过多等情况，也会增加经血逆流的概率，进而增加巧克力囊肿的发生风险。一般来说，月经周期在21 - 35天是比较正常的范围，超出这个范围就可能存在一定问题。
二、免疫因素
自身免疫功能异常： 人体的免疫系统具有识别和清除异常细胞的功能。当自身免疫功能出现异常时，免疫系统可能无法正常识别和清除异位的子宫内膜细胞。例如，一些自身免疫性疾病患者，或者免疫力较低的人群，异位的子宫内膜细胞就容易在卵巢等部位定植生长，最终形成巧克力囊肿。有研究发现，患有自身免疫性甲状腺疾病的女性，患巧克力囊肿的几率比正常人群要高一些。炎症反应影响： 盆腔内如果存在慢性炎症，也会影响免疫功能。炎症会导致局部的微环境改变，使得子宫内膜细胞更容易种植和生长。比如盆腔炎患者，由于盆腔长期处于炎症状态，子宫内膜细胞逆流到盆腔后，更易在卵巢上立足，从而增加巧克力囊肿的发生可能性。
三、遗传因素
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他女性成员患巧克力囊肿的风险会相对增加。研究表明，如果母亲或姐妹患有巧克力囊肿，那么女儿患巧克力囊肿的几率比没有家族史的女性要高出2 - 3倍左右。这是因为遗传因素可能会影响个体的基因表达，使得身体更容易出现子宫内膜异位相关的病变。基因相关因素： 一些特定的基因变异与巧克力囊肿的发生有关。例如，与子宫内膜细胞黏附、侵袭相关的基因发生突变或表达异常时，就可能导致子宫内膜细胞更容易种植到卵巢等部位，进而引发巧克力囊肿。目前已经发现了多个与子宫内膜异位症相关的基因位点，这些位点的异常可能增加了患巧克力囊肿的风险。