巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上，周期性出血形成的囊肿。据统计，子宫内膜异位症患者中约有40%~50%会合并巧克力囊肿。
经血逆流因素
经期宫腔操作影响： 女性在月经期间，子宫内膜会脱落，如果此时进行宫腔内的操作，比如人工流产等，就可能导致经血逆流。月经血中含有的子宫内膜碎片会通过输卵管逆流到盆腔，种植在卵巢表面等部位，逐渐生长形成巧克力囊肿。一般进行过多次人工流产的女性，患巧克力囊肿的风险相对较高。先天生殖道异常： 有些女性先天存在生殖道畸形，像处女膜闭锁、阴道闭锁等，会阻碍经血正常排出，使得经血更容易逆流到盆腔，增加了巧克力囊肿的发生几率。
免疫因素作用
自身免疫功能异常： 人体的免疫系统具有识别和清除异常细胞的功能。当自身免疫功能出现异常时，免疫系统可能无法正常识别和清除异位的子宫内膜细胞。例如，一些自身免疫性疾病患者，身体的免疫监视功能下降，异位的子宫内膜细胞就容易在卵巢等部位定植生长，进而形成巧克力囊肿。炎症反应参与： 盆腔内的炎症反应也可能与巧克力囊肿的形成有关。长期的盆腔炎症会刺激盆腔组织，改变局部的微环境，使得子宫内膜细胞更容易在卵巢上着床并生长。比如盆腔炎反复发作的女性，患巧克力囊肿的可能性会增加。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他家族成员患该病的风险会比普通人群高。研究发现，某些基因的突变可能与巧克力囊肿的遗传有关，携带相关易感基因的人，更容易受到环境等因素的影响而患上巧克力囊肿。一般来说，如果一级亲属（如母亲、姐妹）患有巧克力囊肿，那么本人患病风险大约会增加2~3倍。