巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，其形成与多种因素相关。一般认为，经血逆流是重要原因之一，据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流现象，但并非所有人都会发展为巧克力囊肿。
经血逆流相关因素
月经相关： 女性在月经期间，子宫内膜会脱落出血。正常情况下，经血会顺着宫颈、阴道排出体外，但当经血逆流时，子宫内膜碎片可能会通过输卵管进入盆腔。比如，月经周期正常、经量较多的女性，经血逆流的概率相对更高一些。生殖道异常： 若存在生殖道畸形，像处女膜闭锁、阴道闭锁等情况，会阻碍经血正常排出，增加经血逆流进入盆腔的风险。例如处女膜闭锁的女性，青春期后会出现进行性加重的痛经，同时也更容易引发巧克力囊肿。
免疫因素影响
自身免疫功能： 人体的免疫系统在正常情况下能识别和清除异位的子宫内膜组织。但当自身免疫功能出现异常时，免疫系统无法有效清除这些异位的内膜组织，就可能导致子宫内膜在盆腔内种植并生长，逐渐形成巧克力囊肿。比如患有自身免疫性疾病的女性，发生巧克力囊肿的几率比正常人要高。炎症反应： 盆腔内的慢性炎症会改变盆腔内的微环境，使得子宫内膜更容易着床和生长。长期存在的盆腔炎症，如盆腔炎性疾病反复发作，会增加巧克力囊肿的发病风险。
遗传因素作用
家族遗传倾向： 研究发现，巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他女性成员患病的风险会比普通人高。例如，母亲患有巧克力囊肿，其女儿发生该病的几率可能比没有家族史的女性高出2 - 3倍。基因相关： 某些特定基因的突变或异常表达可能与巧克力囊肿的发生有关。虽然具体的基因机制还在进一步研究中，但遗传因素在其发病中起到了一定的作用。