单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病，其遗传方式主要有以下几种。首先，常染色体显性遗传是常见的一种，比如家族性高胆固醇血症，约有50%的子女会从患病父母那里继承突变基因而发病，这类疾病往往在杂合子状态下就会表现出病症。
常染色体显性遗传
致病基因位置： 位于常染色体上，只要携带一个突变的显性基因就会发病。特点举例： 亨廷顿舞蹈病就是常染色体显性遗传的单基因遗传病，患者通常在30 - 50岁左右逐渐出现舞蹈样不自主运动、认知障碍等症状，其子女有50%的概率遗传致病基因患病。
常染色体隐性遗传
致病基因位置： 基因位于常染色体上，需要从父母双方各继承一个突变的隐性基因才会发病。常见病症： 囊性纤维化是比较典型的常染色体隐性遗传病，在高加索人群中较为常见，患者会出现呼吸道黏液分泌异常、胰腺功能不全等问题，父母双方往往都是致病基因携带者，各自携带一个突变基因但不发病，他们的子女有25%的概率纯合致病而发病，50%为携带者。
X连锁显性遗传
致病基因位置： 致病基因位于X染色体上，女性因为有两条X染色体，若一条X染色体携带突变显性基因就会发病；男性只有一条X染色体，携带突变基因就会发病。病症示例： 遗传性肾炎是X连锁显性遗传的单基因遗传病，女性患者相对多见，会出现血尿、进行性肾功能减退等症状，男性患者病情往往较重，女性患者的子女中，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者或患病。
X连锁隐性遗传
致病基因位置： 致病基因在X染色体上，男性只要X染色体携带突变隐性基因就会发病，女性需要两条X染色体都携带突变基因才会发病，所以男性发病率高于女性。典型病症： 血友病A就是X连锁隐性遗传的单基因遗传病，患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，导致凝血功能障碍，男性患者会反复出现关节、肌肉出血等症状，女性携带者一般不发病，但她们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。