单基因遗传病的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等。
常染色体显性遗传：
家族性高胆固醇血症：这种病是常染色体显性遗传，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，一般从儿童时期就可能出现高胆固醇血症表现，成年后更容易发生动脉粥样硬化相关疾病。成骨不全症：也是常染色体显性遗传，患者的Ⅰ型胶原蛋白基因异常，使得骨骼脆弱，容易骨折，病情较轻的可能只是轻微骨折倾向，严重的可能在胎儿期就出现多发骨折等情况。
X连锁显性遗传：
遗传性肾炎：属于X连锁显性遗传，主要表现为肾脏病变，如血尿、蛋白尿等，女性患者可能症状相对较轻，男性患者病情往往更严重。例如女性携带致病基因时，有一定概率将致病基因传递给后代，男性患者的致病基因则会传递给女儿。
X连锁隐性遗传：
血友病
A：是典型的X连锁隐性遗传，由于凝血因子Ⅷ基因缺陷，导致凝血功能障碍，男性患者较多见，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性是携带者时，一般症状较轻，但有将致病基因传递给儿子的风险，儿子有50%的概率发病。进行性肌营养不良（杜氏型）：同样是X连锁隐性遗传，患者肌肉逐渐萎缩无力，通常男孩发病，女孩多为携带者，病情会随着年龄增长逐渐加重，影响运动功能等。
线粒体遗传：
Leber遗传性视神经病变：属于线粒体遗传，主要影响视神经，多在青少年时期发病，表现为视力急剧下降，具有母系遗传的特点，即母亲患病，子女有可能患病，而父亲患病一般不会遗传给子女。这种遗传方式是因为线粒体基因的缺陷，线粒体来自卵细胞，所以遗传自母亲。