乳腺囊肿的发病原因目前尚不十分明确，但一般认为可能与以下几方面因素有关。首段来看，乳腺囊肿的形成通常和乳腺导管的阻塞以及内分泌的变化等因素相关。
内分泌因素影响
激素水平失衡： 女性体内的雌激素和孕激素水平变化可能是引发乳腺囊肿的重要原因。比如，长期雌激素水平相对过高，或者孕激素水平不足，就容易导致乳腺导管上皮增生，使得导管阻塞，进而形成囊肿。在育龄期女性中，这种激素波动相对较大的阶段，乳腺囊肿的发生率可能会相对高一些。黄体素分泌减少： 黄体素是由卵巢分泌的一种激素，它对乳腺组织有调节作用。当黄体素分泌减少时，雌激素就会相对占优势，乳腺组织就容易出现增生和囊肿形成的情况。一般来说，在月经周期中，黄体期黄体素分泌减少，这也是部分女性在月经前乳腺囊肿症状可能加重的一个因素。
乳腺结构异常导致
乳腺导管异常增生： 乳腺导管如果出现异常增生，会使得导管的管径发生改变，容易造成阻塞。例如，乳腺导管的上皮细胞过度增生，就可能堵塞导管，导致分泌物潴留，从而形成囊肿。这种导管的异常增生可能是先天性的结构异常，也可能是后天多种因素刺激引起的。乳腺小叶退化不全： 乳腺小叶在正常的生理过程中会随着月经周期发生退化等变化。如果小叶退化不全，就会导致乳腺组织的结构紊乱，使得导管扩张，进而形成囊肿。这种情况在一些乳腺组织本身发育有一定特殊性的女性身上更容易出现。
其他可能相关因素
哺乳因素： 对于有过哺乳经历的女性来说，哺乳不畅也可能与乳腺囊肿的形成有关。如果在哺乳期间，乳腺导管堵塞，乳汁排出不畅，就可能导致乳汁淤积，进而形成囊肿。比如，有的女性在哺乳时，某个乳腺导管被堵塞，乳汁无法正常排出，长期淤积就可能引发囊肿。环境因素： 长期接触一些可能影响内分泌的环境因素也可能有一定关联。比如长期处于含有某些化学物质的环境中，或者长期受到辐射等，虽然这种影响相对比较间接，但也不能完全排除对乳腺囊肿形成的作用。不过目前这方面的具体机制还不是非常明确，还需要进一步的研究来证实。