乳腺囊肿的病因目前尚未完全明确，但一般认为主要与内分泌紊乱、哺乳习惯以及乳腺结构异常等因素有关。
内分泌紊乱相关
激素水平失衡： 女性体内的雌激素和孕激素水平如果出现失衡情况，就可能引发乳腺囊肿。比如在月经周期中，雌激素水平升高时刺激乳腺导管增生，孕激素水平相对不足时，就容易导致乳腺组织发生变化，增加乳腺囊肿的发生风险。一般来说，30 - 50岁的女性由于内分泌相对更易波动，此年龄段患乳腺囊肿的几率相对较高。泌乳素异常： 泌乳素分泌异常也可能和乳腺囊肿有关。当泌乳素水平升高时，会影响乳腺的正常生理功能，促使乳腺组织出现囊性改变。
哺乳习惯方面
乳汁排出不畅： 如果在哺乳期时，乳汁排出不顺畅，乳汁淤积在乳腺内，就容易形成囊肿。例如有的产妇乳头过小或者内陷，婴儿吸吮困难，导致乳汁不能及时排空，乳汁在乳腺内积聚，时间一长就可能形成乳腺囊肿。还有些产妇哺乳方法不当，没有让乳房充分排空，也会增加乳汁淤积进而引发囊肿的可能性。乳腺导管堵塞： 哺乳期乳腺导管堵塞也是导致乳腺囊肿的一个因素。导管堵塞后，乳汁无法正常排出，在导管内积聚，使得导管扩张形成囊肿。
乳腺结构异常所致
乳腺导管扩张： 乳腺导管如果发生异常扩张，也可能引发乳腺囊肿。正常的乳腺导管有一定的结构和功能，当出现扩张情况时，就容易导致液体在扩张的导管内积聚形成囊肿。这种乳腺导管的异常扩张可能是先天性的结构异常，也可能是后天各种因素长期影响导致的。腺叶或小叶退化不全： 乳腺的腺叶或小叶在退化过程中如果出现不全的情况，也与乳腺囊肿的形成有关。正常的乳腺组织会随着生理周期等发生相应的退化和再生，如果这个过程出现异常，就可能引起乳腺局部的囊性改变。