多囊卵巢综合征的病因目前尚未完全明确，可能与遗传因素和环境因素相互作用有关。有研究表明，约60%~70%的患者存在遗传易感性。
遗传因素方面
家族遗传倾向：多囊卵巢综合征具有一定的家族聚集性，如果家族中有亲属患有多囊卵巢综合征，那么其后代患病的风险会相对较高。比如，母亲患有多囊卵巢综合征，女儿患病的概率比正常人群要高很多。基因变异影响：一些特定基因的变异可能与多囊卵巢综合征的发生相关。例如，某些参与激素调节、胰岛素代谢等过程的基因发生突变，就可能干扰正常的内分泌和代谢功能，增加患病风险。
环境因素方面
生活方式影响：长期不健康的生活方式是重要诱因。比如，长期高热量饮食且缺乏运动，会导致体重超标，肥胖是多囊卵巢综合征的常见伴随状况，而肥胖又会进一步影响内分泌，使得胰岛素抵抗加重，雄激素水平升高等，从而引发多囊卵巢综合征。一般来说，体重指数（BMI）超过25的人群，患病风险明显增加。环境污染物接触：长期接触一些环境污染物，如某些塑料制品中的化学物质、农药残留等，可能会干扰人体内分泌系统的正常功能，对多囊卵巢综合征的发生起到一定促进作用。虽然具体机制还在研究中，但已有一些证据显示环境污染物与该疾病的关联。
内分泌与代谢紊乱方面
下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴调节异常：正常情况下，下丘脑分泌促性腺激素释放激素，刺激垂体分泌促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH），LH与FSH的比例失衡是多囊卵巢综合征的特征之一。通常LH水平升高，FSH水平相对正常或偏低，这种失衡会导致卵巢内卵泡发育异常，不能正常排卵，进而引起一系列激素和代谢的紊乱。胰岛素抵抗问题：多数多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗，即身体对胰岛素的敏感性降低。为了维持正常血糖水平，胰腺会分泌更多胰岛素，形成高胰岛素血症。高胰岛素血症又会刺激卵巢分泌更多雄激素，加重雄激素过多的状态，同时还会影响卵泡的发育和排卵，进一步促进多囊卵巢综合征的发展。