孕妇染色体检查一般有几种常见方式，比如羊水穿刺检查，通常在妊娠16~22周左右进行，通过抽取羊水来获取胎儿脱落细胞进行染色体分析，准确率较高，能达到99%以上。
检查方式一：绒毛穿刺
检查时间：一般在妊娠11~14周进行。通过穿刺获取胎盘绒毛组织来检测染色体。不过要注意，绒毛穿刺有一定风险，可能导致流产，风险率大概在1%~2%左右。适用情况：适用于怀孕早期想进行染色体检查的孕妇，但有先兆流产、阴道感染等情况的孕妇不适合做。
检查方式二：羊水穿刺
检查时间：最佳时间是妊娠16~22周。这个时候羊水量比较合适，抽取羊水相对安全。操作过程：医生会用穿刺针穿过孕妇腹壁进入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水穿刺能检测出胎儿是否存在染色体数目异常、结构异常等情况，比如唐氏综合征等常见染色体疾病都能通过羊水穿刺检测。
检查方式三：无创产前基因检测
检测时间：一般在妊娠12周以后就可以进行。通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿染色体非整倍体异常。优点：无创，对孕妇和胎儿的创伤小，检测范围主要针对常见的三体综合征，如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等，检出率能达到90%以上，但它不能完全替代羊水穿刺等有创检查。如果无创产前基因检测结果异常，还需要进一步做羊水穿刺来确诊。