孕妇做染色体检查一般有三种常见方式，分别是绒毛穿刺检查、羊水穿刺检查和无创产前基因检测。其中，绒毛穿刺检查通常在妊娠11~14周进行；羊水穿刺检查多在妊娠16~22周进行；无创产前基因检测则在妊娠12周以上均可进行。
绒毛穿刺检查：
检查时间： 一般在怀孕11 - 14周进行。这个时间段进行绒毛穿刺，是因为此时胎盘已经形成，能通过抽取绒毛样本进行染色体检查。操作方式： 医生会通过超声引导，将细针经孕妇腹部刺入胎盘部位，吸取少量绒毛组织。不过，绒毛穿刺有一定的流产风险，大约在0.5% - 1%左右。
羊水穿刺检查：
检查时间： 通常在怀孕16 - 22周进行。此时羊水量相对较多，胎儿漂浮在羊水中，抽取羊水不会过多影响胎儿。操作方式： 医生在超声定位下，用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水。羊水穿刺能较为准确地检测胎儿染色体情况，但也存在风险，流产风险约为0.5%。而且，羊水穿刺后需要孕妇注意休息，避免剧烈运动。
无创产前基因检测：
检查时间： 妊娠12周以上即可进行。它是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段进行测序，从而分析胎儿是否存在染色体异常。优势与局限性： 无创产前基因检测的检出率较高，对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率分别可达99%、97%、90%左右。不过，它只是一种筛查手段，如果检测结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等确诊方法来明确诊断。