孕妇染色体检查一般有绒毛取样术、羊水穿刺术和无创产前基因检测等方法。绒毛取样术通常在妊娠10~13周+6天进行；羊水穿刺术多在妊娠16~22周进行；无创产前基因检测则是抽取孕妇外周血，一般在妊娠12周以后即可进行。
绒毛取样术：
取样时间： 一般选择在妊娠10~13周+6天进行，这个时间段进行绒毛取样，能较早地获取胎儿染色体信息。操作方式： 医生会通过阴道或腹部，用细针吸取少量绒毛组织进行检查。不过，该操作有一定风险，可能会导致胎儿流产，流产风险大约在1%~2%左右。
羊水穿刺术：
取样时间： 通常在妊娠16~22周进行，此时羊水量较多，胎儿漂浮在羊水中，抽取羊水相对安全且能较好地获取胎儿细胞进行染色体分析。操作方式： 医生会在B超引导下，用穿刺针穿过孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取约20毫升羊水。羊水穿刺也存在一定风险，如感染、流产等，流产风险相对绒毛取样术稍低，大约在0.5%左右，但也可能引发孕妇出血等情况。
无创产前基因检测：
取样方式： 只需抽取孕妇外周血即可，一般在妊娠12周以后就可以进行。检测原理： 通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否存在染色体异常的风险。这种方法相对安全无创，对胎儿和孕妇造成损伤的风险几乎为0，但它有一定的适用范围和局限性，比如对于一些染色体微缺失微重复等情况可能检测不够精准，而且检测结果阳性时还需要进一步通过羊水穿刺等确诊。