病理性黄疸是指新生儿出生后24小时内出现皮肤、巩膜黄染，且黄疸程度较重，血清胆红素浓度超过一定数值。一般足月儿血清胆红素超过221μmol/L，早产儿超过257μmol/L，就可能是病理性黄疸。
皮肤巩膜黄染表现
全身黄染情况： 病理性黄疸会使新生儿全身皮肤发黄，而且黄染范围往往较广，从面部开始，逐渐蔓延至躯干、四肢。比如面部皮肤发黄比较明显时，胸部、腹部皮肤也会呈现出明显的黄色，严重的还会波及手掌和足底。巩膜黄染特点： 除了皮肤黄染，巩膜（眼白部分）也会被累及。黄疸较轻时，可能只是眼白部位微微发黄；随着黄疸加重，巩膜会呈现出较深的黄色，甚至整个眼白都被染成黄色。
伴随其他症状
精神状态改变： 患有病理性黄疸的新生儿可能会出现精神萎靡的情况，表现为不爱哭闹、反应迟钝。比如正常新生儿会对周围环境有一定的反应，会因外界刺激而哭闹，但患有病理性黄疸的新生儿可能对逗引没有明显的回应，精神状态较为低迷。吃奶情况异常： 还可能出现吃奶减少的现象。正常新生儿吃奶量相对稳定，而患病理性黄疸的新生儿可能吸吮无力，吃奶量明显较平时减少，有的甚至拒绝吃奶。
不同病因相关表现
溶血性黄疸表现： 如果是溶血性黄疸引起的病理性黄疸，除了皮肤巩膜黄染等一般表现外，还可能伴有贫血的表现，如面色苍白。同时，患儿可能会有肝脾肿大的情况，通过体检可以发现肝脏和脾脏比正常新生儿有所增大。感染性黄疸表现： 若是感染性黄疸导致的病理性黄疸，新生儿可能会伴有发热的症状，体温可能会高于37.5℃。而且还可能出现反应差、拒奶等更严重的全身感染症状，比如身体其他部位可能存在感染灶的表现，像脐部感染时脐部会有红肿、渗液等情况。胆道闭锁性黄疸表现： 对于胆道闭锁引起的病理性黄疸，新生儿出生后黄疸会持续加重，并且大便颜色会逐渐变浅，甚至呈白陶土色，而小便颜色会变深，像浓茶一样。随着病情发展，还可能出现肝脏进行性肿大等表现。