先天性脑发育不全是一种神经系统发育障碍性疾病，其症状表现多样。一般来说，患儿可能在运动、智力、语言等方面出现异常。比如在运动方面，约有25%的先天性脑发育不全患儿会有运动发育迟缓的情况，表现为抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动以及手指精细运动发育落后于正常儿童。
运动功能方面的症状
肌肉张力异常：部分患儿会出现肌肉张力增高，表现为肢体僵硬，活动受限；也有患儿肌肉张力降低，表现为肢体松软，像无力支撑身体等情况。例如，肌张力增高的患儿穿衣时很难将手臂伸进袖子里，肌张力降低的患儿仰卧位时四肢呈外展外旋状，形似“W”型。运动发育迟缓：正常婴儿3个月左右会抬头，4 - 5个月会翻身，6个月会坐，7 - 8个月会爬，1岁左右会走，但先天性脑发育不全患儿往往在这些阶段明显落后。有的1岁多还不能独坐，2 - 3岁了走路还不稳，步态异常。
智力与认知方面的症状
智力低下：患儿的智力水平明显低于同龄儿童，在认知能力上表现为对周围环境的认知、理解和反应能力较差。比如，正常2岁儿童能理解简单指令，能说出简单词语，而先天性脑发育不全的2岁患儿可能对周围事物反应迟钝，语言表达能力差，可能很久都不会开口说话或者只会简单发音。注意力不集中：这类患儿往往很难长时间集中注意力，对感兴趣的事物持续关注的时间很短，学习新知识的能力也比较弱。
语言功能方面的症状
语言发育迟缓：多数先天性脑发育不全患儿存在语言发育迟缓的问题。可能表现为开始说话的时间比正常儿童晚，比如正常儿童1岁左右开始说简单词语，而患儿可能2岁甚至更晚才开始发声，而且能表达的词汇量很少，语句不完整，说话含糊不清等。发音异常：部分患儿还会出现发音异常的情况，比如发音不准，音调、语速等也与正常儿童不同，很难清晰准确地表达自己的想法。
其他方面的症状
面部特征异常：有些先天性脑发育不全患儿可能伴有面部特征的异常，比如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳畸形等。癫痫发作：约有1/3 - 1/2的先天性脑发育不全患儿会出现癫痫发作，发作形式多样，可能是全身强直 - 阵挛发作，也可能是失神发作等，发作频率不等，有的患儿几个月发作一次，有的则频繁发作。