血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于遗传因素引起的。人体中有一些参与凝血过程的因子，比如凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等，当这些因子相关的基因发生突变时，就会导致相应的凝血因子缺乏或功能异常，从而引发血友病。据统计，血友病患者中约三分之二是通过遗传获得的。
遗传方式决定发病
伴X染色体隐性遗传： 血友病主要是伴X染色体隐性遗传。男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上的凝血因子基因发生突变，就会发病；女性有两条X染色体，只有当两条X染色体上的相关基因都发生突变时才会发病，所以男性发病概率远高于女性。例如，母亲是血友病基因携带者，她的儿子有50%的概率遗传到致病基因而患血友病，女儿有50%的概率成为携带者。
基因缺陷导致凝血异常
凝血因子Ⅷ缺乏： 编码凝血因子Ⅷ的基因发生突变，会使得体内凝血因子Ⅷ数量减少或功能异常。凝血因子Ⅷ在凝血过程中起着重要作用，它能参与凝血活酶的形成，当它缺乏或异常时，凝血过程就会受到阻碍，导致出血倾向增加。凝血因子Ⅸ缺乏： 编码凝血因子Ⅸ的基因出现突变，会造成凝血因子Ⅸ缺乏。凝血因子Ⅸ也是凝血过程中不可或缺的成分，它参与内源性凝血途径，缺乏时会影响血液正常凝固，容易出现出血症状，如关节出血、肌肉出血等。
症状表现与遗传关联
重型患者多为男性： 重型血友病患者体内凝血因子水平极低，通常在童年时期就会出现明显症状，如频繁的关节出血，尤其是膝关节、踝关节等大关节，长期关节出血可能导致关节畸形、功能障碍。这类重型患者大多是男性，因为女性很难两条X染色体都出现突变。轻型患者可能为女性携带者： 女性携带者一般凝血因子水平处于正常范围或轻度降低，可能没有明显的出血症状，但在某些情况下，比如外伤、手术等，可能会出现出血不易止住的情况。她们可以将致病基因传递给后代，影响下一代的健康。