血友病主要是遗传因素引起的，它是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。其中，先天性凝血因子缺乏是最主要的病因，约1/3的患者是没有家族史的，可能是自身基因突变导致的。
遗传因素导致的血友病
X染色体连锁隐性遗传：血友病A和血友病B主要是通过X染色体连锁隐性遗传方式传递。女性通常是携带者，男性则更容易发病。例如，母亲携带致病基因，其儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。
基因缺陷引发的血友病
凝血因子基因缺陷：血友病A是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致，血友病B是由于凝血因子Ⅸ基因缺陷所致。这些基因缺陷会导致体内相应的凝血因子合成不足或功能异常，使得凝血过程出现障碍，从而容易引起出血症状，而且这种基因缺陷是先天性的，从出生时就存在发病的潜在风险。
发病后的相关表现
出血倾向：患者会出现不同程度的出血情况，常见的有皮肤瘀斑、黏膜出血，像鼻出血、牙龈出血等。严重的还可能有关节出血，反复的关节出血会导致关节疼痛、肿胀，长期可引起关节畸形，影响关节功能；深部组织出血也较为常见，比如肌肉深部出血，会形成血肿，压迫周围组织。出血部位及影响：除了上述常见部位，还可能出现内脏出血等情况，如消化道出血会有呕血、黑便等表现，颅内出血则是非常严重的情况，可能危及生命。