唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，一般在怀孕15-20周左右进行。通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
唐筛的检查方式
血清学唐筛： 主要是抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后结合孕妇的孕周、年龄等计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。一般抽血后1-2周能拿到结果。无创DNA唐筛： 通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。无创DNA唐筛的准确性相对较高，能检测出常见的三体综合征，如21-三体、18-三体、13-三体等，其检测孕周一般在12-22周+6天，检测准确率能达到90%以上。
唐筛的适用人群
所有适龄孕妇： 怀孕15-20周左右的孕妇都可以进行唐筛检查，这是为了筛查胎儿是否有染色体异常的风险。一般建议每位孕妇都进行唐筛，尤其是年龄在35岁以下的孕妇，通过唐筛可以初步评估胎儿情况。高危人群的补充检查： 对于年龄大于35岁的孕妇，虽然唐筛也可以做，但由于年龄本身就是高危因素，唐筛的准确性可能相对降低，这类孕妇可能更适合直接做无创DNA或羊水穿刺检查。不过唐筛仍然可以作为初步的筛查手段，若唐筛结果提示高危，再进一步做无创DNA或羊水穿刺明确诊断。
唐筛结果的意义
低风险： 表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但不是绝对的安全，只是说明风险处于较低水平。孕妇仍需要按照常规产检要求进行后续的产检项目，如按时做B超等，监测胎儿的生长发育情况。临界风险： 意味着胎儿患染色体异常的风险处于中间范围，需要进一步检查来明确胎儿是否真的存在问题。一般会建议做无创DNA检查，无创DNA检查可以更精准地判断胎儿染色体情况；如果无创DNA检查结果还是临界风险或者孕妇担心，可能需要做羊水穿刺检查来确诊。高风险： 说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性较大，但高风险并不等同于胎儿一定患有染色体异常疾病，只是风险较高。此时需要进一步做羊水穿刺检查来明确诊断，羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。