视网膜色素变性是具有遗传倾向的眼部疾病，约70%的患者存在遗传因素。
遗传方式多样
常染色体显性遗传： 此类遗传方式下，家族中每代都可能有患者，子代发病概率约为50%。比如一个家族中父母一方患病，其子女有50%的几率遗传该病。常染色体隐性遗传： 通常父母双方均为致病基因携带者时，子女发病风险较高，约为25%。即父母表面正常，但都携带致病基因，他们的孩子有1/4的概率患上视网膜色素变性。X连锁隐性遗传： 多见于男性患者，女性多为携带者。男性患者的子代男性不会发病，但女儿都会成为携带者；女性携带者的儿子有50%的概率发病，女儿有50%成为携带者。
遗传与发病时间关联
幼年发病型： 有些患者在儿童时期就会出现症状，比如夜盲，在儿童时期就可能被发现晚上看不清东西。随着病情进展，视野会逐渐缩小，一般到青春期左右，视力可能已经明显下降。成年发病型： 部分患者成年后才开始出现症状，早期可能只是夜盲，然后逐渐出现视野缺损等情况，但相对幼年发病的患者，病情进展可能相对缓慢一些。
遗传相关的预防与监测
遗传咨询： 有视网膜色素变性家族史的人群，应进行遗传咨询。通过遗传咨询可以了解自身携带致病基因的风险，以及子代发病的概率等情况。比如家族中有明确的视网膜色素变性遗传病史，夫妻双方准备要孩子时，就可以进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。基因检测： 对于有家族史的人群，可以考虑进行基因检测。通过基因检测能明确是否携带致病基因，若携带致病基因，孕期可以进一步通过绒毛取样或羊水穿刺等手段，在胎儿时期评估是否患有视网膜色素变性，不过这需要在专业医生的指导下进行。