遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，一般可通过输血等方式改善症状，但目前尚无根治的特效药物。该病主要是由于红细胞膜先天缺陷导致，患者外周血中球形红细胞增多是其典型特征。
疾病的遗传特点
常染色体显性遗传为主：约75%的患者呈常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病。部分为隐性遗传：少数患者为常染色体隐性遗传方式，父母双方均携带致病基因时，子女患病风险会更高。
临床表现方面
贫血表现：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等，儿童患者可能生长发育迟缓。一般轻至中度贫血较为常见，严重时会影响身体各器官的正常功能。黄疸症状：约有1/3的患者会出现间歇性黄疸，在感染等诱因下可能加重。这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成过多超过肝脏处理能力所致。脾肿大情况：大多数患者有脾肿大，一般为轻至中度肿大，随着病情进展，脾肿大可能会逐渐加重，进而影响脾脏功能。
治疗相关注意事项
输血治疗：当贫血严重时需要输血，一般血红蛋白低于60g/L时可考虑输血。但长期输血可能会导致铁过载等并发症，需要监测铁代谢情况。脾切除：脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的重要手段，一般适用于贫血、黄疸严重影响生活质量的患者。但脾切除后患者易发生感染，尤其是儿童，术后需要积极预防感染，可在医生指导下接种相关疫苗等。日常护理：患者要注意避免感染，感染可能会诱发溶血发作加重病情。同时要注意休息，避免过度劳累，保持良好的生活作息，以减少疾病发作的诱因。