遗传性球形红细胞增多是一种常染色体显性遗传的溶血性贫血疾病，约20%的患者有阳性家族史。
疾病的发病机制
红细胞形态异常：患者的红细胞呈球形，这种异常形态使红细胞的变形能力降低，容易在脾脏等器官中被破坏。正常红细胞是双凹圆盘状，具有良好的柔韧性，而球形红细胞在通过脾窦时，容易被脾内的巨噬细胞吞噬清除。溶血发生部位：脾脏是主要的溶血场所，球形红细胞在脾脏中被破坏，释放出血红蛋白等成分，进而引发溶血反应，导致患者出现贫血等一系列症状。
临床表现
贫血症状：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血患者可能仅感觉容易疲劳，重度贫血时则会明显影响日常生活，活动后气短等症状加重。黄疸表现：约有1/3的患者会出现黄疸，皮肤和巩膜发黄。这是因为溶血产生的胆红素过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而出现黄疸。脾大情况：大部分患者有脾脏肿大的表现。随着病情发展，脾脏可能会逐渐增大，患者自己有时能触摸到左上腹有肿大的脾脏。
诊断方法
血常规检查：外周血中球形红细胞增多是重要的诊断依据之一，一般球形红细胞比例可达到10%~30%。同时还会伴有血红蛋白降低、网织红细胞增高等表现，网织红细胞通常会升高至5%~20%。红细胞渗透脆性试验：患者红细胞渗透脆性增高，正常红细胞在低渗盐溶液中需要一定时间才会破裂，而遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞在低渗盐溶液中较早发生破裂，一般在0.42%~0.32%的氯化钠溶液中就开始破裂，正常红细胞则在0.40%~0.28%才开始破裂。家族史询
问：详细询问家族史很重要，因为该病是常染色体显性遗传，若家族中有类似患者，有助于诊断。
治疗方式
一般治疗：对于无症状或轻度贫血患者，要注意避免感染等诱发溶血加重的因素。感染可能会使溶血情况恶化，所以要让患者尽量避免去人员密集、容易感染的场所。药物治疗：叶酸补充是常用的辅助治疗方法，因为溶血状态下红细胞更新快，需要更多的叶酸来参与DNA合成。一般每天补充叶酸5mg左右。手术治疗：脾切除是有效的治疗方法，能明显改善溶血症状。但脾切除后患者容易发生感染，尤其是儿童，所以一般建议在5岁以后进行脾切除手术，并且术后要积极预防感染，可接种肺炎球菌疫苗等。