遗传球形红细胞增多症是一种常染色体显性或隐性遗传的溶血性贫血疾病，人群中发病率约为1/5000-1/20000。
病因是啥
遗传因素： 主要是由于编码红细胞膜蛋白的基因发生突变，导致红细胞膜结构和功能异常。比如编码锚蛋白、带3蛋白等的基因突变，会使红细胞不能维持正常的双凹圆盘状结构，变成球形。遗传方式： 多数为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传的情况。显性遗传往往一代一代往下传，隐性遗传则需要父母双方都携带致病基因，孩子才会发病。
有啥症状表现
贫血表现： 患者会出现不同程度的贫血，轻者可能只是面色稍显苍白，活动后有点乏力；重者会面色萎黄、精神萎靡，活动耐力明显下降。一般贫血呈慢性过程，会逐渐加重。黄疸症状： 大约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄。这是因为球形红细胞破坏增多，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，就会沉积在皮肤和巩膜导致发黄。脾肿大情况： 大部分患者会有脾肿大，一般是轻到中度肿大。可以通过体检摸到脾脏增大，随着病情进展，脾肿大可能会更明显。
咋诊断出来
血常规检查： 外周血中球形红细胞增多是重要的诊断依据，一般球形红细胞占红细胞的比例会超过10%。同时还可能伴有血红蛋白降低，白细胞和血小板一般正常。红细胞渗透脆性试验： 患者红细胞渗透脆性增高，正常红细胞在低渗盐溶液中需要一定时间才会破裂，而球形红细胞渗透脆性增高，在较低浓度的盐溶液中就会破裂，一般试验结果显示渗透脆性增高。家系调查： 如果是家族中有类似患者，进行家系调查有助于明确遗传方式，因为遗传球形红细胞增多症往往有家族聚集现象。
咋治疗干预
一般治疗： 平时要注意休息，避免劳累，预防感染。因为感染可能会加重溶血。饮食上要保证营养均衡，多吃富含蛋白质等营养的食物。药物治疗： 对于贫血较轻的患者，可以使用维生素E等药物，维生素E有抗氧化作用，可能对红细胞有一定保护作用。手术治疗： 脾切除是治疗遗传球形红细胞增多症的有效方法之一，一般适用于贫血严重、经常发生溶血危象的患者。脾切除后可以明显减轻贫血和黄疸症状，但术后要注意预防感染，因为脾切除后机体免疫力会有一定下降。