脐疝主要是由于脐部组织发育缺陷或薄弱导致的。婴儿时期，约有5%的早产儿和1/4体重低于2500克的低出生体重儿会发生脐疝，这是因为婴儿的脐环在出生后还没有完全闭合，腹腔内容物就容易从薄弱处突出形成脐疝。
先天发育因素
胎儿时期脐环闭合不全： 在胎儿发育过程中，脐环是腹部皮下组织、肌肉等结构围绕形成的一个环形开口，正常情况下，胎儿出生前脐环会逐渐闭合。如果闭合不完全，就为脐疝的形成埋下了隐患。一般足月新生儿中，约有10% - 20%的宝宝存在脐环闭合不完全的情况，随着生长发育，大部分会在1岁内自行闭合，但也有少部分会持续存在形成脐疝。腹壁肌肉发育薄弱： 婴儿的腹壁肌肉相对薄弱，尤其是早产儿和低体重儿，肌肉发育更不成熟，使得腹腔内的肠管等组织更容易通过薄弱的腹壁突出到脐部形成脐疝。
腹内压力增高因素
哭闹等导致腹压增加： 婴儿经常会哭闹，当婴儿哭闹时，腹腔内压力会明显升高。据统计，婴儿哭闹时腹压可达到正常安静状态下的数倍。反复的哭闹使腹腔内压力持续增高，就会推动腹腔内容物从脐部薄弱处突出，久而久之就形成脐疝。便秘引起腹压升高： 如果婴儿发生便秘，排便时需要用力屏气，这也会导致腹内压力升高。有研究表明，约有15%的脐疝患儿存在不同程度的便秘问题，便秘时腹压升高会促使脐疝的发生或加重脐疝的程度。
其他因素
遗传因素影响： 有一定的遗传倾向，如果家族中有脐疝患者，那么后代发生脐疝的概率会相对增高。有家族史的婴儿中，脐疝的发生率比无家族史的婴儿高出约2 - 3倍。疾病影响： 某些疾病也可能导致脐疝，比如患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿，由于甲状腺素分泌不足，会影响身体的生长发育，包括腹壁肌肉等的发育，从而增加脐疝的发生风险。据临床统计，患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿中，脐疝的发生率比正常婴儿高约5倍。