新生儿脂肪酸代谢异常是一类由于脂肪酸代谢相关酶缺陷等原因导致的疾病，其症状表现多样。一般来说，新生儿脂肪酸代谢异常可能在出生后数小时至数天内就出现相关症状。
神经系统方面的症状表现
低血糖表现： 由于脂肪酸代谢异常影响能量供应，新生儿可能出现低血糖。患儿会表现出嗜睡、喂养困难、呼吸暂停等情况。这是因为身体无法正常利用脂肪酸来产生足够能量维持血糖水平，导致血糖降低，进而影响神经系统功能。肌张力异常： 部分患儿可能出现肌张力减低，表现为肢体松软无力；也有少数会出现肌张力增高，肢体处于较僵硬状态。这是因为能量代谢异常影响了神经肌肉的正常功能，导致肌肉张力出现异常改变。
消化系统方面的症状表现
呕吐： 新生儿可能频繁出现呕吐，呕吐物可为奶液等。这是由于脂肪酸代谢异常影响了机体的正常代谢过程，导致胃肠道功能受到影响，出现恶心呕吐症状。肝脾肿大： 有些患儿会出现肝脾肿大的情况。这是因为脂肪酸代谢产生的中间产物可能在肝脏等器官蓄积，影响器官正常结构和功能，导致肝脾增大。
呼吸系统方面的症状表现
呼吸急促： 由于能量代谢障碍，机体为了代偿可能出现呼吸急促的表现。新生儿呼吸频率会增快，试图通过加快呼吸来获取更多氧气以满足身体能量需求，但实际上并不能有效改善因脂肪酸代谢异常导致的能量供应不足问题。呼吸困难： 严重的脂肪酸代谢异常可能导致新生儿出现呼吸困难，表现为呼吸费力、鼻翼扇动等。这是因为机体能量极度缺乏，影响了呼吸相关肌肉和器官的正常功能，从而出现呼吸困难症状。
皮肤方面的症状表现
皮肤改变： 部分患儿可能出现皮肤花纹，颜色不均匀。这是由于血液循环等受到影响，皮肤血管灌注异常导致皮肤外观发生改变。另外，还可能出现皮肤发黄（黄疸）持续不退或加重的情况，因为胆红素代谢等也可能受到脂肪酸代谢异常的牵连，导致黄疸相关指标异常。