新生儿脂肪酸代谢异常的症状表现多样。部分患儿可能在出生后数小时至数天内就出现症状，常见的有喂养困难，比如拒绝吃奶，体重不增甚至下降；还可能出现低血糖，表现为皮肤苍白、嗜睡、呼吸暂停等。
神经系统方面的症状
惊厥表现： 有些新生儿会出现频繁的惊厥，这是因为脂肪酸代谢异常影响了能量供应，导致神经系统功能紊乱。惊厥可以是局部的小肌肉抽动，也可能是全身大发作样的惊厥。智力发育迟缓风险： 如果脂肪酸代谢异常没有得到及时纠正，随着时间推移，可能会影响新生儿的智力发育，导致智力发育落后于同龄儿，在后续的生长发育过程中会表现出对周围环境反应迟钝、认知能力差等情况。
消化系统相关症状
呕吐频繁： 新生儿可能会出现频繁的呕吐，呕吐物可以是奶液等。这是因为脂肪酸代谢异常影响了胃肠道的正常功能，导致消化吸收出现障碍。肝脾肿大： 部分患儿可能会出现肝脾肿大的情况，通过体格检查可以发现肝脏和脾脏比正常新生儿增大，这是由于脂肪酸代谢异常导致体内代谢产物堆积，影响了肝脾的正常结构和功能。
代谢相关的其他症状
酸中毒迹象： 可能会出现代谢性酸中毒，表现为呼吸加深加快，血气分析检查会发现血液中的酸碱度降低等。特殊气味： 有些新生儿可能会散发出特殊的气味，比如类似枫糖浆味等，这是因为脂肪酸代谢过程中产生的异常代谢产物通过呼吸等途径排出体外，导致身体散发出特殊气味。