先心病是先天性心脏病的简称，它的发生是多种因素共同作用的结果。据统计，先天性心脏病的发病率约为活产婴儿的0.4%~1%。
遗传因素相关
基因遗传： 部分先心病与基因遗传有关。如果家族中有先心病患者，那么其后代患先心病的风险会相对增加。例如，某些单基因遗传疾病可能会伴随先心病的发生，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿常合并先心病。染色体异常： 染色体数目或结构的异常也可能引发先心病。像13 - 三体综合征、18 - 三体综合征等染色体异常疾病，往往会伴有心脏结构的畸形，导致先心病的出现。
孕期环境因素影响
母体疾病影响： 孕妇在孕期如果患有某些疾病，可能会增加胎儿患先心病的几率。比如，孕妇在妊娠早期患风疹、流感等病毒感染性疾病，病毒可通过胎盘影响胎儿心脏发育，导致心脏结构异常从而引发先心病。另外，孕妇患有糖尿病时，高血糖环境也可能干扰胎儿心脏的正常发育，使胎儿患上先心病的风险升高。药物及辐射因素： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，或者接触辐射等，也可能诱发先心病。例如，孕期滥用一些致畸药物，像某些抗肿瘤药物等，可能会影响胎儿心脏的正常形成；孕妇在孕期接受大剂量辐射照射，也会增加胎儿患先心病的可能性。
其他因素作用
孕期不良生活习惯： 孕妇在孕期的一些不良生活习惯也与先心病的发生有关。如果孕妇大量吸烟、酗酒，烟草中的尼古丁和酒精中的乙醇等有害物质会通过胎盘影响胎儿心脏发育，增加胎儿患先心病的风险。另外，孕妇孕期接触环境污染物质，如长期处于被污染的空气、水源等环境中，也可能对胎儿心脏发育产生不利影响，导致先心病的发生。