先心病是先天性心脏病的简称，它的发生是多种因素共同作用的结果。据统计，先天性心脏病的发病率约为活产婴儿的0.4%~1%。
遗传因素相关
基因变异影响： 部分先心病与基因变异有关。如果家族中有先心病患者，那么其后代患先心病的风险会相对增加。例如，某些单基因的突变可能会导致心脏发育过程出现异常，从而引发先心病。染色体异常关联： 染色体数目或结构的异常也与先心病相关。像21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿，常常合并有先心病，约50%的唐氏综合征患儿会伴有心内膜垫缺损等心脏畸形。
环境因素影响
母亲孕期感染： 母亲在怀孕早期如果感染了风疹病毒、巨细胞病毒等，就容易增加胎儿患先心病的几率。比如，怀孕前3个月内母亲感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的风险可高达10%~20%。孕期接触有害物质： 孕期接触放射性物质、某些药物（如抗癌药物、抗癫痫药物等）以及长期处于污染的环境中，都可能干扰胎儿心脏的正常发育。例如，孕妇长期接触铅等重金属污染环境，会影响胎儿心脏的形成。
其他相关因素
孕妇不良生活习惯： 孕妇如果在孕期大量吸烟、酗酒，也会增加胎儿患先心病的风险。有研究表明，孕妇每天吸烟超过10支，胎儿发生先心病的风险比不吸烟孕妇高1倍以上；酗酒的孕妇所生胎儿患先心病的概率也明显升高。糖尿病影响： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿患先心病的可能性会增大。糖尿病母亲所生婴儿患先心病的发生率约为2%~3%，高于正常孕妇所生婴儿。