结节性硬化症是一种遗传性疾病，患者会出现多种症状。通常，患者皮肤会有表现，约60% - 80%的患者会出现皮脂腺瘤，一般在儿童期开始出现，表现为鼻部两侧、面颊部等部位的淡红色或红褐色丘疹。
皮肤方面的症状
皮脂腺瘤： 多在4 - 5岁后逐渐明显，呈对称分布于面部，为针尖至黄豆大小的坚硬蜡样丘疹，呈淡黄或淡红色。鲨鱼皮斑： 也是常见皮肤表现，多发生于背部，为形状不规则的色素脱失斑，略高出皮肤，质地粗糙，如同鲨鱼皮，一般在出生时或儿童期出现。
神经系统症状
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统表现，约70% - 90%的患者会出现癫痫，发作形式多样，如婴儿痉挛症、全面性发作等，且往往药物治疗效果不佳。智力减退： 随着病情发展，部分患者会出现不同程度的智力减退，一般在癫痫发作频繁或病情较重的患者中更为明显，智力减退程度可从轻度到重度不等。
眼部症状
视网膜胶质瘤： 约10% - 30%的患者会出现眼部病变，视网膜上可出现灰白色颗粒状或结节状病变，可能影响视力，严重时可导致失明。晶状体混浊： 少数患者会出现晶状体混浊的情况，影响眼部的屈光状态，进而影响视力。
其他系统症状
肾脏病变： 约50%的患者会出现肾脏囊肿、错构瘤等病变，一般无明显症状，部分患者可能出现血尿、腰痛等表现。心脏横纹肌瘤： 约20% - 50%的患者有心脏横纹肌瘤，大多数在婴儿期可自行消退，但少数可能引起心律失常等问题。