结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，患者会出现多种症状。约70% - 90%的患者会有皮肤症状，比如面部皮脂腺瘤，通常在2 - 5岁时开始出现，表现为鼻子两侧、脸颊部位的红褐色丘疹，呈对称分布。
皮肤方面的症状
色素脱失斑： 这是比较常见的皮肤表现，一般为椭圆形或不规则形状的白斑，直径通常在0.5 - 3cm左右，可出现在身体的任何部位，数量不等。鲨鱼皮斑： 多发生在背部，表现为皮肤表面粗糙的斑块，颜色比周围皮肤稍深，形状不规则，大小不一。
神经系统症状
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状之一，起病年龄多在婴幼儿期，约60% - 90%的患儿会出现癫痫。发作形式多样，有全身强直 - 阵挛发作、部分性发作等。智力减退： 随着病情的发展，部分患者会出现不同程度的智力减退，智力低下的发生率约为25% - 60%，严重者生活不能自理。
眼部症状
视网膜错构瘤： 可以通过眼底检查发现，表现为视网膜上的黄白色结节状病变，可能会影响视力，严重时可导致失明。晶状体浑浊： 少数患者会出现晶状体浑浊的情况，影响光线进入眼内，进而影响视力。
其他器官症状
肾脏囊肿或肿瘤： 约50% - 80%的患者会出现肾脏受累，可表现为肾脏囊肿，少数患者会出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤等肿瘤，严重时可能影响肾脏功能。心脏横纹肌瘤： 是胎儿期和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，约20% - 50%的结节性硬化症患者会有心脏横纹肌瘤，大多数患者出生后心脏横纹肌瘤可自行消退，但少数可能会引起心律失常等心脏问题。