先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，多数患儿出生后24~48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需借助开塞露、灌肠等刺激才会排便。
腹胀表现
患儿会出现进行性腹胀，随着病情发展，腹胀会越来越明显，腹部膨隆如鼓，严重时腹壁发亮，静脉显露，患儿可能会有呼吸困难的情况。比如有的患儿肚子胀得很大，影响正常呼吸。
呕吐情况
新生儿期可能出现呕吐，呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，向上反流导致呕吐。有的患儿呕吐频繁，呕吐物量较多。
肠道功能异常
患儿肠道蠕动功能异常，常伴有便秘情况，且便秘会逐渐加重。由于肠道神经节细胞缺失，肠道蠕动不协调，食物通过受阻，长期会影响营养吸收，导致患儿体重不增或增长缓慢。例如，先天性巨结肠患儿体重增长往往跟不上正常同龄儿，长期营养不良会影响身体发育。