先天性巨结肠主要症状包括新生儿期胎便排出延迟，通常出生后48小时内未排出胎便，或排出量少、延迟；婴儿期出现进行性腹胀，肚子越胀越大，伴有呕吐，呕吐物可为奶液或胆汁；患儿营养发育不良，体重不增或增长缓慢；还可能出现便秘，数天甚至一周以上不排便，需借助开塞露等才能排便。
一、新生儿期症状表现
1. 胎便排出延迟
正常新生儿出生后24-48小时内会排出胎便，呈墨绿色。而先天性巨结肠患儿由于远端结肠肠管持续痉挛，胎便通过受阻，出生后48小时甚至更长时间仍未排出胎便，或仅排出少量胎便。这是因为病变肠段处于痉挛状态，阻碍了胎便的正常排出通道。
2. 腹胀
出生后不久就会出现腹胀，且逐渐加重。腹胀是由于肠道内粪便积聚，近端结肠扩张所致。患儿的腹部会明显膨隆，外观像青蛙腹一样。
二、婴儿期及儿童期症状
1. 进行性便秘
随着年龄增长，便秘情况逐渐加重。患儿可能数天甚至1-2周才排便一次，而且排便困难，需要用力屏气才能排出少量粪便。这是因为痉挛的肠段限制了粪便的通过，导致粪便在肠道内积聚，排便次数减少且排便费力。
2. 呕吐
由于肠道梗阻，食物和粪便无法顺利通过，会出现呕吐症状。呕吐物初期可能是奶液，随着病情进展，可能含有胆汁。例如，当梗阻部位较高时，呕吐物以奶液为主；梗阻部位较低时，呕吐物可能含有胆汁。
3. 营养不良、发育迟缓
长期便秘、腹胀、呕吐会影响患儿的营养吸收，导致患儿体重不增，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响，因为营养不足会影响身体各个器官的正常发育，包括神经系统的发育。
4. 腹部膨隆明显
腹部膨隆程度比新生儿期更严重，可见肠型，也就是肠道扩张形成的条索状隆起。用手触摸腹部可以感觉到扩张的肠管，质地较硬。
三、与其他疾病的区别要点
1. 与功能性便秘区别
功能性便秘患儿虽然也有排便困难，但一般没有先天性巨结肠特有的胎便排出延迟病史。而且功能性便秘通过调整饮食、使用缓泻剂等方法可以改善排便情况，而先天性巨结肠通过保守治疗很难缓解，往往需要手术治疗。
2. 与肠梗阻区别
肠梗阻也会有腹胀、呕吐、停止排气排便等症状，但肠梗阻的病因很多，如肠套叠、肠扭转等。先天性巨结肠导致的肠梗阻是慢性不完全性肠梗阻，病情发展相对缓慢，而其他原因引起的肠梗阻起病更急骤，且腹部X线等检查表现有所不同。参考文献：
《小儿外科学》（第4版）
国家卫健委《先天性巨结肠诊疗指南》
Q：先天性巨结肠的胎便排出延迟是怎么回事？
A：先天性巨结肠患儿远端结肠肠管持续痉挛，胎便通过受阻，所以出生后48小时甚至更长时间仍未排出胎便，或仅排出少量胎便。
Q：婴儿期先天性巨结肠患儿为什么会出现呕吐？
A：由于肠道梗阻，食物和粪便无法顺利通过，所以会出现呕吐症状，呕吐物初期可能是奶液，随着病情进展，可能含有胆汁。
Q：先天性巨结肠和功能性便秘怎么区分？
A：功能性便秘患儿一般没有先天性巨结肠特有的胎便排出延迟病史，且功能性便秘通过调整饮食、使用缓泻剂等方法可以改善排便情况，而先天性巨结肠通过保守治疗很难缓解，往往需要手术治疗。
Q：先天性巨结肠患儿为什么会营养不良？
A：长期便秘、腹胀、呕吐会影响患儿的营养吸收，导致患儿体重不增，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响，因为营养不足会影响身体各个器官的正常发育，包括神经系统的发育。
Q：先天性巨结肠导致的肠梗阻和其他原因引起的肠梗阻有什么不同？
A：先天性巨结肠导致的肠梗阻是慢性不完全性肠梗阻，病情发展相对缓慢，而其他原因引起的肠梗阻起病更急骤，且腹部X线等检查表现有所不同。
Q：新生儿出现胎便排出延迟就一定是先天性巨结肠吗？
A：不一定，但是胎便排出延迟是先天性巨结肠的一个重要表现，还需要结合其他症状以及进一步的检查，如直肠指检、钡剂灌肠等才能明确诊断，因为其他一些肠道疾病也可能导致胎便排出延迟。
Q：先天性巨结肠患儿手术治疗后能完全康复吗？
A：大部分先天性巨结肠患儿经过手术治疗后可以恢复正常的排便功能，生长发育也能逐渐赶上正常儿童，但也有少数患儿可能会出现一些术后并发症，如肠粘连等，但通过积极治疗一般也能改善预后。
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