先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，新生儿期多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需通过灌肠等刺激才能排便。
排便方面的症状
胎便排出延迟： 大多数先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有正常胎便排出，有的仅排出少量灰白色黏液样便。比如有研究统计，约80%以上的先天性巨结肠新生儿会出现胎便排出延迟的情况。顽固性便秘： 随着患儿长大，会逐渐出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，数天甚至一周左右才排便一次。孩子可能会出现腹胀、腹痛等表现，腹胀会越来越明显，肚子鼓得像皮球一样。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就开始出现腹胀，而且会逐渐加重。最初可能只是轻度腹胀，之后腹胀会越来越严重，腹部隆起明显，有时可高于胸部。患儿的腹壁紧张发亮，可见到扩张的肠型。
其他伴随症状
呕吐： 部分患儿会出现呕吐症状，呕吐物可能是奶汁、胆汁等。如果腹胀严重，呕吐也会比较频繁，呕吐物量多少不一。比如病情较重的患儿，一天可能会呕吐数次。营养不良： 由于长期便秘、腹胀，影响孩子的食欲和营养吸收，患儿会出现营养不良的表现，如体重不增、消瘦、贫血等。孩子面色苍白，身体发育比同龄孩子迟缓，精神状态也比较差。