绒毛膜癌可通过以下方式发现：首先，在临床表现方面，患者多有葡萄胎排空后、流产、足月分娩或异位妊娠后出现阴道不规则流血，一般在产后、流产后，阴道持续不规则流血，量多少不定。还有转移灶表现，最常见的转移部位是肺，约占80%，患者可出现咳嗽、咯血等症状；其次是阴道，可见阴道紫蓝色结节；脑转移较少见，但却是致死的主要原因。
通过病史及症状排查
葡萄胎后排查： 葡萄胎排空后1年以内发生的，要高度怀疑绒毛膜癌。比如，葡萄胎清宫后8周以上，血HCG仍持续高水平，或曾一度下降后又上升，排除葡萄胎残留或再次妊娠，就要考虑绒毛膜癌可能。流产、分娩后排查： 流产（包括人工流产）、足月分娩后，出现阴道流血等异常情况也要留意。比如，足月产后或流产后，阴道不规则流血，且子宫不能如期复旧，大而软，也要考虑绒毛膜癌的可能。
辅助检查发现
血HCG测定： 血HCG是诊断绒毛膜癌的重要指标。绒毛膜癌患者血HCG水平异常升高，往往明显高于正常妊娠相应时期的水平，而且持续不降或呈不规则波动。一般来说，葡萄胎排空后血清HCG大于6周仍持续高水平，或HCG曾一度下降到正常水平又迅速升高，排除葡萄胎残留或再次妊娠，就高度怀疑绒毛膜癌。超声检查： B超检查可见子宫肌层内有边界不清的不均质回声区，彩色多普勒超声可见子宫肌层内丰富的血流信号及低阻性血流频谱。比如，子宫肌层内有局灶性或弥漫性强光点或光团与暗区相间的蜂窝状病灶，提示可能有绒毛膜癌。CT或MRI检查： CT可显示肺部转移灶情况，MRI对脑、肝等部位的转移灶诊断价值较高。例如，脑部MRI检查可发现转移瘤病灶，有助于明确是否有脑转移及转移灶的范围等。